遺傳病風險

什么是單基因遺傳病

單基因遺傳病主要是指細胞核染色體上一對等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）的突變導致的疾病，按孟德爾遺傳模式傳遞，基因檢測對疾病的風險結果預測較明確。

什么是復雜遺傳病

復雜疾病也稱多基因遺傳疾病，主要是指涉及兩對及以上基因共同作用導致的遺傳病，不同寵物個體因為受到影響的相關基因數量不同，因此病情嚴重程度、發病風險均有明顯的不同。多基因遺傳病除與遺傳有關外，后天因素影響也相當大，包括生活環境、食物、運動等。

深知生物可以檢測哪些單基因疾病

深知生物目前在犬類可以檢測122種單基因遺傳病，涵蓋169種單基因遺傳病位點，檢測數量屬于國際先列。可為寵物犬在代謝類遺傳病、血液類遺傳病、神經系統遺傳病、眼科遺傳病、骨骼肌肉系統遺傳病、皮膚類遺傳病、泌尿生殖系統遺傳病、心血管類遺傳病、免疫類遺傳病和內分泌消化系統遺傳病方面進行全面的單基因遺傳病基因篩查。在貓類可以檢測10種單基因遺傳病，包括多囊腎病、肥厚型心肌病、折耳和軟骨發育不良、視網膜衰退癥、GM2神經節苷脂沉積癥、糖原貯積病-IV型、低鉀血癥、脊髓肌肉萎縮、丙酮酸激酶缺乏癥以及先天性青光眼。

深知生物提供哪些單基因疾病套餐

單基因疾病套餐提供按犬種分的犬種套餐以及按生理學分類的醫學檢測套餐。犬種套餐適用于檢測寵物所屬犬種的高發遺傳病風險，如拉布拉多犬種套餐、玩具貴賓犬種套餐等；醫學檢測套餐適用于輔助寵物醫生臨床疾病診斷，如眼科遺傳病套餐、神經系統遺傳病套餐等；此外還提供犬科全套餐和貓科全套套餐，包含目前深知生物提供的所有犬科或貓科單基因疾病，適用于全面的遺傳病篩查。

可以檢測哪些復雜疾病

目前提供11項復雜疾病檢測包括：髖關節發育不良、甲狀腺功能減退癥、強迫癥、門體靜脈血管畸形、肥大細胞瘤、骨肉瘤、先天性感覺神經性耳聾、淋巴瘤、先天性巨食管癥、成年犬耳聾以及血管肉瘤，檢測報告會顯示寵物復雜疾病在基因層面較普通群體的患病風險倍數。同時還可檢測犬只淀粉消化能力較正常犬只相同還是偏低，以便為犬只提供最適合的食物。

單基因疾病的檢測結果“不攜帶突變”，“攜帶突變”和“有致病風險”該如何理解？

對于單基因檢測結果有三種結果，分別是“不攜帶突變”，“攜帶突變”和“有致病風險”。 “不攜帶突變”意味著您的狗一對同源染色體上的兩個拷貝均正常，沒有該位點導致的遺傳風險。 “攜帶突變”意味著您的狗一對同源染色體上的兩個拷貝有其中一個正常和其中另一個致病突變，并且寵物沒有該位點導致的遺傳風險，此種情況適用于常染色體隱性遺傳疾病。“攜帶突變”的寵物會把一個致病突變遺傳給一半的下一代，因而如果有繁育計劃那么測試對應的配偶也是十分重要的，以確保下一代不會罹患該遺傳病。 “有致病風險”意味著您的寵物可能會出現由該位點導致的遺傳病臨床癥狀。對于常染色體隱性遺傳方式來講表明您的寵物一對同源染色體上的兩個拷貝均發生致病突變；對于顯性遺傳方式的遺傳病則只需要由一個拷貝的致病突變即可能出現由該位點導致的臨床癥狀；對于伴X染色體遺傳的遺傳病在雄性寵物中僅需要一個拷貝即可能會出現由該位點導致的臨床癥狀，因為雄性寵物只有一條X染色體。對于伴X染色體隱性遺傳的遺傳病在雌性寵物中則需要兩個拷貝才可能會出現由該位點導致的遺傳病臨床癥狀，只有一個拷貝的會稱為“攜帶突變”，但是寵物可能會表現出部分的由該突變導致的臨床癥狀，這是由于已知的X染色體失活現象。有極少數的遺傳病遺傳方式稱為不完全外顯，意味著不是所有“有致病風險”的寵物都會表現出相應的臨床癥狀，這些致病突變的表達可能受到其他基因或環境的影響。 請記住基因檢測結果“有致病風險”并不代表臨床診斷結果，建議為寵物聯系專業的寵物醫生進行相關的遺傳病監測、評估和治療。同時，如果需要，我們也可為您和您的寵物醫生提供目前國內最專業、全面的遺傳病醫療和飼養建議。

復雜疾病的風險如何解讀？

遺傳因素對疾病發生的影響程度，用患病風險倍數表示。倍數越高，說明患這種復雜疾病較普通群體可能性越大。

為什么我的狗狗被醫生診斷為丙酮酸激酶缺乏癥，但是DNA檢測的結果顯示沒有突變？

對于所有待檢測的遺傳病，受限于科學界對犬類遺傳病的探索，我們只能為您檢測目前國際最先進水平已知的與疾病相關的DNA突變。因此，結果顯示檢測的位點沒有突變但仍不能排除由少數未知的DNA突變導致疾病的可能性。目前已發現和提供檢測的位點均為對該遺傳病影響最大以及分布最廣泛的位點。

檢測出有某種疾病風險，一定會發病嗎？

深知生物的寵物遺傳病檢測服務是從生物遺傳角度分析寵物患有某種遺傳病的可能性，這種可能性并不是絕對的；同時我們的檢測服務也無法評估其他因素對寵物健康的影響，如生活環境和飲食習慣等。換言之，被評估出在遺傳層面患有某種遺傳病并不意味著您的寵物一定會出現相應的臨床癥狀。但是對于高風險的評估結果，建議積極為寵物進行相關的監測、評估和治療。同時我們也可為您和您的獸醫提供醫療和養育建議。

檢測出來不治之癥怎么辦？

很多無法治愈的遺傳病通過早期積極的控制和治療是可以推遲疾病的發病時間以及輕重程度。我們不建議將基因檢測結果作為臨床遺傳病診斷的唯一依據，而需要獸醫結合具體臨床實際情況做出綜合判斷。如果您的寵物檢測出具有遺傳風險，建議與您的獸醫溝通，同時我們可以為你提供需要的醫療和養育建議。