July 22, 2018
| 疾病名稱 | 脊椎肋骨發育不全 |
|---|---|
| 致病機理 | 脊椎肋骨發育不全致病突變位于第5號染色體的HES7基因，是一種胚胎時期骨架嚴重缺陷，導致軸骨骼生長障礙的發育不良性疾病。HES7的表達特異于中胚層并受Notch信號通路控制，在胚胎發生期間，適當形成體節（動物胚胎中身體分節發育的單位）對于后期發育階段的中軸骨骼，骨骼肌和真皮的正常發育是必不可少的。這種形成是通過表達眾多基因來控制的，其中Notch信號通路基因起著至關重要的作用。Notch信號通路基因中的突變導致不適當的體節形成，并因此導致軸骨骼不能正常發育。 |
| 臨床癥狀 | 患病幼犬骨骼異常的嚴重程度不同，或是死胎，或者在出生后很快死亡。與健康同窩仔相比，患病幼犬體長縮短，后肢比前肢短得多，身體呈現出逗號般的形態。患病幼犬也可能出現臍疝和硬腭裂等異常情況。 |
| 所屬類別 | 骨骼類遺傳病 |
| 診療建議 | 該病的特點是軀干縮短，大量半椎體（楔形椎骨）和肋骨異常，包括排列紊亂，融合和數量減少。這種疾病沒有治愈的辦法，死亡時間根據骨骼異常的嚴重程度不同，死因多由于軀干縮短和肋融合導致呼吸功能受損。 |
| 養育建議 | 該病通常發病較早并且導致死亡。護理主要以幫助進食及增加環境氧氣緩解呼吸困難。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.126delG: Canine Disorder Mirrors Human Disease: Exonic Deletion in HES7 Causes Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis in Miniature Schnauzer Dogs |
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