July 22, 2018
| 疾病名稱 | 丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥 |
|---|---|
| 致病機理 | 丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥是一種肌細胞線粒體內丙酮酸脫氫酶系活性低下的運動不耐受遺傳病，相關突變位于第29號染色體上PDP1基因上。犬缺乏丙酮酸脫氫酶磷酸酶，導致丙酮酸脫氫酶系無法活化，肌糖原不能供應肌肉活動所需的能量，肌肉活動耐力減退，同時酵解中間產物乳酸在及組織和血液內堆積，造成代謝性酸中毒、突發循環和呼吸功能衰竭。丙酮酸在丙酮酸脫氫酶多酶復合體（PDC）的催化下轉化為乙酰輔酶A，使葡萄糖減少，是糖有氧氧化和無氧酵解供能和轉化為脂肪儲能的必經之路。PDC由丙酮酸脫氫酶、二氫硫辛酰胺轉乙酰酶和二氫硫辛酰胺脫氫酶按一定比例組成。其中丙酮酸脫氫酶的活性由丙酮酸脫氫酶磷酸酶（PDP）和丙酮酸脫氫酶激酶(PDK)共同控制著。 |
| 臨床癥狀 | 該疾病主要表現為運動不耐受，犬有強烈的活動意愿但耐力極差，稍運動就表現氣喘、心跳加快、俯臥不動，需要休息10-20分鐘才能勉強站起。較嚴重時在短程奔跑之后陷入虛脫狀態或心臟驟停。其他癥狀包括心臟、肺部和神經系統并發癥。 |
| 所屬類別 | 肌肉類遺傳病 |
| 診療建議 | 檢驗可見乳酸中毒的各項指針，休息狀態下血液乳酸和丙酮酸含量明顯高于正常，稍運動后出現中毒酸血癥，PH值降至7.1.犬神經學檢查結果通常會在正常范圍內，但心血管檢查顯示輕度二尖瓣功能不全，當心臟泵出血液時，二尖瓣無法正確閉合。由于能量供應不足和酸中毒導致進行性神經損不可逆轉的，預后通常較差。 |
| 養育建議 | 為患病幼犬建立生酮飲食（脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質和其他營養素合適的配方飲食）可減緩疾病進展。建議靜息修養、避免骨骼肌活動可以延長生存時間。切忌運動或奔跑，不然可能導致虛脫驟死。 |
| 參考文獻 | c.754C>T: Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency |
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