July 22, 2018
| 疾病名稱 | 原發性高草酸尿癥I型 |
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| 致病機理 | 原發性高草酸尿癥Ⅰ型（PHⅠ）致病突變位于第25染色體上的AGXT基因，是一種由于乙醛酸代謝障礙引起的泌尿系統結石病。患病犬尿液中草酸鹽濃度極高，引起腎臟損害。原發性高草酸尿癥由三種主要類型組成，每種類型與特定的代謝缺陷相關，其中1型是最常見且最嚴重的，病情發展迅速。80％的原發性高草酸尿癥是由幼年時期1型發病而引起的。草酸鹽是一種天然存在于人體或動物體內的小分子，可以從食物攝入，也是一些代謝反應的最終產物，如維生素C的代謝。然而，草酸鹽在體內不被用于任何物質，也不會降解，因此需要通過尿液或糞便排出體外。在泌尿系統中，草酸鹽可與鈣結合，形成不溶性結晶或結石，它們可能會引起尿液感染、尿阻塞和腎臟損傷，同時伴隨著嚴重的急性疼痛。骨骼、關節和骨髓中可能出現草酸鹽沉積物，有許多草酸鹽晶體存在于腎皮質和腎皮質結連接處的小管中。 |
| 臨床癥狀 | 癥狀多發生在犬只3-4歲時，疾病突發，會導致食欲不振，嘔吐，精神狀態不佳，尿液減少，腹痛，尿血，甚至死亡。在嚴重的情況下，原發性高草酸尿癥1型可引起貧血癥和血小板減少癥。 |
| 所屬類別 | 代謝類遺傳疾病 |
| 診療建議 | 請寵物醫生參照臨床癥狀及檢測結果進行診斷。膀胱內大量結石已造成腎臟功能損傷以及尿道阻塞需通過手術清除，服用膀胱黏膜保護劑或有炎癥、感染情況下給予藥物治療。同時應給予相應的措施以預防結石的再形成，如增加水攝入以稀釋尿液，服用碳酸氫鈉堿化尿液，減少維生素C、草酸鹽攝入等。 |
| 養育建議 | 合理飲食，關注寵物排尿是否有次數增加及排尿困難及疼痛不愿排尿情況。 |
| 參考文獻 | c.996G>A: Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear |
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