July 22, 2018
| 疾病名稱 | 成骨不全癥 |
|---|---|
| 致病機理 | 成骨不全癥（OI）是一種導致骨骼脆弱及關節松動的疾病。由于膠原蛋白生成的轉錄或翻譯過程缺陷，造成α2鏈合成減少，膠原的橫向聯結發生障礙。從而廣泛影響骨骼，腱，韌帶，筋膜，牙本質，鞏膜，角膜等膠原結締組織結構和功能異常。 |
| 臨床癥狀 | 骨發育不良，骨質疏松，易折，長骨彎曲，脊柱后側凸出。牙齒生長不良，能透光，易折或斷裂，耳聾，關節肌腱易斷裂，皮膚角膜等變薄，鞏膜藍色。 |
| 所屬類別 | 骨骼類遺傳病 |
| 診療建議 | 臨床主要根據表現先天性骨脆，腱發育不良，透光齒以及藍色鞏膜診斷。可通過X光檢測骨密度，基因檢測可作為診斷依據。無特殊治療，主要手段是避免骨折，藥物治療目前效果不明確。 |
| 養育建議 | 限制運動，避免大量及激烈運動。避免飼喂堅硬的食物或玩具，可飼喂流質食物。對有運動障礙的可輔助運動，生活的環境盡量有柔軟的泡沫等覆蓋，避免撞擊骨折。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.3991_3994del，c.3991insTGTCATTGG: Canine COL1A2 Mutation Resulting in C Terminal Truncation of Pro-α2(I) and Severe Osteogenesis Imperfectac.977C>T: A Missense Mutation in the SERPINH1 Gene in Dachshunds with Osteogenesis Imperfectac.1276G>C: Sequence of Normal Canine COL1A1 cDNA and Identification of a Heterozygous α1(I) Collagen Gly208AIa Mutation in a Severe Case of Canine Osteogenesis Imperfecta |
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