July 22, 2018
| 疾病名稱 | 眼骨骼發育不良 |
|---|---|
| 致病機理 | 眼骨骼發育不良是一種同時影響眼睛及骨骼的疾病，導致玻璃體發育不良，視網膜大片畸形，視網膜部分或全部脫離，引起失明和白內障。還經常伴有明顯的骨骼畸形，短肢。 |
| 臨床癥狀 | 幼犬最早四至六周發病，患病幼犬出現眼部缺陷，嚴重的視力缺陷或早期失明。隨著年齡增長，癥狀較嚴重，出現多種骨骼畸形，主要是軟骨發育不全（侏儒癥），前肢侏儒癥變得明顯，前肢變得嚴重彎曲，導致肘關節發育異常，使得狗有早發性關節炎的風險。患病犬也可能具有異常的圓頂形的頭骨。 |
| 所屬類別 | 骨骼系統遺傳病 |
| 診療建議 | 底鏡檢和視網膜電圖確定視網膜異常，結合骨骼肌肉臨床癥狀可做初步判斷，確診需進行基因檢測。注意與骨骼發育類疾病及視網膜變性類疾病鑒別。進行白內障手術前需確認視網膜功能。只攜帶一條致病基因的狗伴有輕微的眼部疾病和視力缺陷，比如視網膜皺褶，但是骨骼發育正常。 |
| 養育建議 | 大多數失明的犬只一般不會有痛感，而且都能通過調節其他感官來彌補視力缺失（犬類因為極其靈敏的嗅覺和聽力，對視覺的依賴要遠遠小于人類），通常情況下不影響它們的壽命。在家里要盡量避免改變家具的位置，確保寵物一直有人看護，一旦因意外受傷也不會有很大風險。當離開家中熟悉的環境時，使用繩子不僅能夠限制它們的活動范圍，也能起到安撫作用。避免大量運動以防止心臟及呼吸困難及關節炎癥狀加重，并注意維持良好的體態避免發生肥胖。癥狀嚴重的犬只可能會無法行走，需加強護理及定期提供物理療法，如按摩肌肉或拉伸四肢以防止過多肌肉萎縮。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.10insG: COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive Oculo-skeletal Dysplasiag.chr15:2645695_2646962del: COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive Oculo-skeletal Dysplasia |
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