July 22, 2018
| 疾病名稱 | 黏多糖貯積癥 VI |
|---|---|
| 致病機理 | 黏多糖貯積癥Ⅵ是由位于第3號染色體的ARSB基因突變，芳基硫酸酯酶B生成障礙，該酶先天缺乏，其底物硫酸皮膚素降解不全，成纖維細胞，循環白細胞等粘多糖合成細胞以及其他體細胞和網狀內皮細胞溶酶體內沉積部分降解的粘多糖，形成泡沫細胞，導致膠原-結締組織代謝障礙和進行性骨發育不全。 |
| 臨床癥狀 | 生長遲滯，角膜混濁，骨關節變形和粘多糖尿。六周齡開始表現癥狀，臉扁寬，鼻梁低，耳朵小，眼瞼腫大下垂。視力減退或失明，眼底視網膜萎縮，彌漫性角膜渾濁。心力衰竭，后肢輕癱，痛覺減退。 |
| 所屬類別 | 代謝性遺傳病 |
| 診療建議 | 診斷需與溶酶體累積病鑒別，確診需分離循環白細胞或活檢皮膚成纖維細胞體外培養，以確認芳基硫酸酯酶B活性低下，純合子貓活性低于正常10%，雜合子低于正常50%。尿中排泄大量的硫酸皮膚素，末梢血涂片白細胞內出現空泡，含異染性顆粒。或進行基因檢測確診。可嘗試酶修復療法，骨髓移植療法以及成纖維細胞介導的基因療法。 |
| 養育建議 | 定期進行骨骼X光檢查及專業眼科檢查以評估機體異常情況，由于骨關節變形需注意關節保護，限制運動，避免大量劇烈運動。可服用關節營養保護類藥物，觀察關節異常情況，及時與獸醫聯系。出現視力障礙的犬在家里要盡量避免改變家具的位置，確保寵物一直有人看護，一旦因意外受傷也不會有很大風險。當離開家中熟悉的環境時，使用繩子不僅能夠限制它們的活動范圍，也能起到安撫作用。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.103_124del: Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphatase B gene |
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