July 22, 2018
| 疾病名稱 | 溶酶體貯積病 |
|---|---|
| 致病機理 | 溶酶體貯積病（LSD）是由由于細胞溶酶體內的一種或多種酶缺乏，或由于缺乏合成酶所必需的活化蛋白或輔助因子，導致分解代謝障礙和代謝產物在細胞內堆積，從而間接引起廣泛的多系統臨床癥狀。溶酶體是細胞的再循環中心，將機體不需要的或者使用過的物質加工成細胞可以再利用的物質。如果這個過程發生異常，這些需要加工的物質就會在細胞內快速累積，以致破壞細胞功能。 |
| 臨床癥狀 | 發病年齡從幾個月到幾年不等，進展速度和嚴重程度也不同。癥狀包括廣泛的神經內分泌和神經肌肉征象、眼部癥狀、骨骼和結締組織變化等。中樞和外周神經系統的神經元廣發腫脹且細胞質內可見小液泡，表現為進行性小腦共濟失調的臨床癥狀，可能伴發眼球震顫，行動笨拙，煩躁，抑郁，有攻擊性等。 |
| 所屬類別 | 代謝類遺傳疾病 |
| 診療建議 | 蓄積類疾病的癥狀太多，以至于難以識別和診斷。建議做的檢查包括臨床病理診斷、造影、腦脊液分析、外周神經活檢、肌肉活檢、核磁、尿液分析等。當犬只具有多發性神經疾病時，溶酶體堆積病應該是鑒別診斷之一。目前，具有高度特異性的基因檢測已被開發用于包括犬巖藻糖苷貯積癥在內的幾種溶酶體堆積病的診斷。 |
| 養育建議 | 細致的支持性護理是犬只唯一可用的治療方法。患病犬一旦開始失去站立和行走的能力，寵物主人必須做許多事情才能保持它的生活質量。中等強度的運動和其他形式的物理治療可以延緩肌肉退化和萎縮，并幫助維持盆腔四肢的運動和力量。寵物主人可以幫助伸展，延伸和彎曲犬只的后腿，這類活動有助于延緩病情，并幫助患病犬保持力量，更長久地維持平衡能力和行走能力。游泳、水下跑步機使用和水療也可以有益于延緩病情。患病犬需要舒適的床上用品，如空氣床墊、水床、休閑椅墊、人用床墊、羊毛、睡袋、毯子、稻草或其他柔軟舒適的東西。寵物主人需要經常更換床上用品的外層，并且需要定期幫患病犬洗澡，以防患病犬由于大小便失禁引起褥瘡、尿燒傷、皮膚潰瘍等其他疾病。對長毛品種而言，在尾巴和肛門周圍的毛發應該經常修剪。寵物主人需要管理寵物的飲食，以防止體重增加。經常躺著的患病犬需要時不時的翻身，以防止壓瘡和肺塌陷（肺不張）。在犬只的后腿失去行動能力后，可以使用犬只專用的輪椅，輔助行走。體型較小的犬只可能比體型較大的犬只生存的時間更長，因為它們更容易被照顧。犬只主人應向對該疾病有治療經驗的專業寵物醫生咨詢。 |
| 參考文獻 | c.1288G>A: A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease |
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