July 22, 2018
| 疾病名稱 | L-2-羥基戊二酸酸尿癥 |
|---|---|
| 致病機理 | L-2-羥基戊二酸尿癥（L2HGA）致病突變位于第8號染色體上L2HGDH基因，由于L-2-羥基戊二酸脫氫酶異常，導致該底物不能被有效分解，在體內聚集成高濃度。表現為犬尿液、血液和腦脊液中的L-2-羥基戊二酸水平升高，而高濃度會造成中樞神經系統組織毒性，逐漸對大腦造成損傷。多數患病犬可以活到青年時期，但也有一些病情嚴重的犬只在幼年就會去世。 |
| 臨床癥狀 | 患病犬通常在6月齡至1歲之間發病，在某些情況下，也有在7歲后才出現癥狀。主要表現神經系統疾病癥狀，包括共濟失調，弓背，走路搖晃，身體或頭部震顫，癲癇，在運動后或心奮時四肢肌肉僵硬。以及行為異常，比如茫然直視前方，癡呆，訓練時不聽指令。 |
| 所屬類別 | 代謝類遺傳疾病 |
| 診療建議 | 患病犬只的大腦有明顯的海綿狀變化，主要影響大腦皮層、丘腦、小腦和腦干的灰質，主要影響星形膠質細胞，確診需進行免疫組織化學和超微結構檢查證實。或者基因檢測可作為診斷依據。目前沒有治療方法，但對癥治療可以改善犬只生活質量，癲癇發作時通常進行常規的抗癲癇治療有效，如苯巴比妥。 |
| 養育建議 | 定期檢查評估疾病進程。如果寵物出現癲癇、走路搖晃等相關癥狀需配合用藥。建議輔助寵物行走，保持生活環境安全，避免寵物因運動障礙導致外傷。不建議攜帶基因突變的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.1297T>C，c.1299C>T: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine modelc.1A>G: A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria |
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