July 22, 2018
| 疾病名稱 | 遺傳型維生素D抗拒佝僂病 |
|---|---|
| 致病機理 | 遺傳型維生素D抗拒佝僂病致病突變位于第27號染色體上的VDR基因，表現為腎小管上磷酸鹽重吸收載體蛋白轉運機制障礙，腎近曲小管對磷酸鹽的重吸收減少，造成嚴重的低磷酸血癥。維生素D代謝調節失常，不能糾正低磷血癥，繼發甲狀旁腺機能亢進，骨骼對甲狀旁腺的反應降低，從而導致骨營養不良，發生佝僂病或軟骨病。 |
| 臨床癥狀 | 生長遲滯，體型矮小，佝僂病或軟骨病特征如鼻短，尾短，顱面變形等。 |
| 所屬類別 | 代謝類遺傳病 |
| 診療建議 | 臨床癥狀與VD缺乏癥相似，但該病低磷血癥突出，且驚厥，抽搐，肌無力等低鈣血癥表現輕微或沒有。維生素D治療對該病無效。同時有高磷酸鹽尿癥和低磷酸鹽血癥。需注意泌尿系統繼發疾病如炎癥、感染、結石等。需定期檢測血液電解質水平及生化指標，并對癥治療。確診需進行基因檢測。 |
| 養育建議 | 定期復診以評估寵物機體情況，注意觀察寵物排尿情況是否有排尿異常，積極配合獸醫對癥治療。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | g.chr27:6895068-6895070GGG>GG: Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin D-Resistant Rickets in a Pomeranian Dog Caused by a Novel Mutation in the Vitamin D Receptor Gene |
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