July 22, 2018
| 疾病名稱 | GM1神經節苷脂沉著癥 |
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| 致病機理 | GM1神經節苷脂沉著癥（GM1）致病突變位于第23號染色體上GLB1基因，是一種由于β-半乳糖苷酶顯著缺陷導致的溶酶體貯存疾病，表現為神經節苷脂沉積于中樞神經系統和其他各內臟器官。β-半乳糖苷酶是位于溶酶體中的水解酶，它催化化學鍵的斷裂，導致β-半乳糖苷水解成單糖。當編碼β-半乳糖苷酶的基因不足時，會發生中樞和周圍神經系統細胞中酸性脂質物質的異常儲存。 |
| 臨床癥狀 | 患病犬在5至6個月大時就會表現出癥狀：行為失調，肌肉顫抖，肌肉共濟失調，體重減輕，食欲下降，體型較小等。這種疾病也可能造成犬只視網膜的損傷和角膜的混濁。退行性眼睛變化患病犬首先是出現眼不能完全睜開，最后將完全失明。 |
| 所屬類別 | 神經系統遺傳病 |
| 診療建議 | 顯微鏡檢查發現，在白質中偶爾有腫脹的軸突和脫粒狀纖維，在小腦、胼胝體和大腦內部的膠囊中以及脊髓的所有白質區域中都有發現。通過對患病犬腫脹軸突超微結構的檢查顯示，退化的線粒體的數量有所增加。活體穿刺肝腎等組織，皮膚成纖維細胞體外培養或分離循環白細胞，以確認β—半乳糖苷酶活性低下。基因檢測可為診斷提供準確依據。遺傳性代謝類疾病治療困難，沒有特殊治療方法，且療效不佳，需要接受詳細的護理和對癥治療。 |
| 養育建議 | 細致的支持性護理是犬只唯一可用的治療方法。患病犬一旦開始失去站立和行走的能力，寵物主人必須做許多事情才能保持它的生活質量。中等強度的運動和其他形式的物理治療可以延緩肌肉退化和萎縮，并幫助維持盆腔四肢的運動和力量。寵物主人可以幫助伸展，延伸和彎曲犬只的后腿，這類活動有助于延緩病情，并幫助患病犬保持力量，更長久地維持平衡能力和行走能力。游泳、水下跑步機使用和水療也可以有益于延緩病情。患病犬需要舒適的床上用品，如空氣床墊、水床、休閑椅墊、人用床墊、羊毛、睡袋、毯子、稻草或其他柔軟舒適的東西。寵物主人需要經常更換床上用品的外層，并且需要定期幫患病犬洗澡，以防患病犬由于大小便失禁引起褥瘡、尿燒傷、皮膚潰瘍等其他疾病。對長毛品種而言，在尾巴和肛門周圍的毛發應該經常修剪。寵物主人需要管理寵物的飲食，以防止體重增加。經常躺著的患病犬需要時不時的翻身，以防止壓瘡和肺塌陷（肺不張）。在犬只的后腿失去行動能力后，可以使用犬只專用的輪椅，輔助行走。體型較小的犬只可能比體型較大的犬只生存的時間更長，因為它們更容易被照顧。犬只主人應向對該疾病有治療經驗的專業寵物醫生咨詢。出現失明的犬只在家里要盡量避免改變家具的位置，確保寵物一直有人看護，一旦因意外受傷也不會有很大風險。當離開家中熟悉的環境時，使用繩子不僅能夠限制它們的活動范圍，也能起到安撫作用。 |
| 參考文獻 | c.179G>A: Isolation and characterization of the normal canine β-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosisc.1647delC: Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan: relationship between regional prevalence and carrier frequencyc.1688_1706ins19bp dupe: A Duplication in the Canine β-Galactosidase Gene GLB1 Causes Exon Skipping and GM1-Gangliosidosis in Alaskan Huskies |
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