July 22, 2018
| 疾病名稱 | 巖藻糖苷貯積癥 |
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| 致病機理 | 巖藻糖苷貯積癥致病突變位于第2號染色體的FUCA1基因，是一種由于α-L-巖藻糖苷酶生成障礙導致的粘脂質累積糖類代謝疾病。表現為α-L-巖藻糖苷酶先天不足，巖藻糖苷酶活性低下，其底物巖藻糖苷在神經和內臟組織的細胞溶酶體內沉積并形成空泡，導致腦脊髓等沉積組織損害，產生進行性腦脊髓功能紊亂。 |
| 臨床癥狀 | 在1-3歲開始表現癥狀，寵物性格發生改變，容易激動，調教行為喪失，呆立，不愿活動，頻繁點頭或撞頭，聽覺減退甚至耳聾，眼球震顫，兩側瞳孔大小不等，本體感覺減退，共濟失調，圓圈運動。食欲良好但體重下降。 |
| 所屬類別 | 代謝類遺傳病 |
| 診療建議 | 診斷根據家族史、意識紊亂和運動障礙為主的進行性腦病、末梢血淋巴細胞及腦脊髓神經元空泡形成。確診需將血漿、白細胞抽提物和體外培養成纖維細胞的α-B-巖藻糖苷酶活性顯著低下或缺失，基因檢測可為診斷提供準確依據。 |
| 養育建議 | 細致的支持性護理是犬只唯一可用的治療方法。患病犬一旦開始失去站立和行走的能力，寵物主人必須做許多事情才能保持它的生活質量。中等強度的運動和其他形式的物理治療可以延緩肌肉退化和萎縮，并幫助維持盆腔四肢的運動和力量。寵物主人可以幫助伸展，延伸和彎曲犬只的后腿，這類活動有助于延緩病情，并幫助患病犬保持力量，更長久地維持平衡能力和行走能力。游泳、水下跑步機使用和水療也可以有益于延緩病情。患病犬需要舒適的床上用品，如空氣床墊、水床、休閑椅墊、人用床墊、羊毛、睡袋、毯子、稻草或其他柔軟舒適的東西。寵物主人需要經常更換床上用品的外層，并且需要定期幫患病犬洗澡，以防患病犬由于大小便失禁引起褥瘡、尿燒傷、皮膚潰瘍等其他疾病。對長毛品種而言，在尾巴和肛門周圍的毛發應該經常修剪。寵物主人需要管理寵物的飲食，以防止體重增加。經常躺著的患病犬需要時不時的翻身，以防止壓瘡和肺塌陷（肺不張）。在犬只的后腿失去行動能力后，可以使用犬只專用的輪椅，輔助行走。體型較小的犬只可能比體型較大的犬只生存的時間更長，因為它們更容易被照顧。犬只主人應向對該疾病有治療經驗的專業寵物醫生咨詢。 |
| 參考文獻 | c.379_392del14bp: A PCR-based diagnostic test for fucosidosis in English springer spaniels |
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