July 22, 2018
| 疾病名稱 | 干眼卷毛綜合癥 |
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| 致病機理 | 干眼卷毛綜合癥致病突變位于第13號染色體FAM83H基因，是一種導致干燥性角膜結膜炎及魚鱗病樣皮膚的疾病。犬只表現為淚液分泌缺乏，眼睛疼痛及皮膚非常干燥，特別是在腳周圍，從而站立和行走困難及疼痛。除了在皮膚發育和調節中具有重要作用之外，FAM83H基因也控制形成牙釉質。 |
| 臨床癥狀 | 表現為出生時皮毛粗糙，幼犬在10-14天睜眼時患有角膜結膜炎，腳墊過度角化，在接下來的幾個月里會出現指甲變形。患病犬具有非常嚴重的干眼癥狀，角膜可能會患有疼痛性潰瘍，眼睛膿性分泌物增加，眼睛睜不開等。隨著年齡的增長，皮毛通常會變得稀疏和卷曲，并且具有明顯的皮膚鱗屑。此外，患病犬的腳墊會減少并且開裂，導致腳底疼痛，步行困難。患病犬的腳趾甲也經常脫落，導致敏感的甲床暴露，進一步阻礙了犬只的行走能力。 |
| 所屬類別 | 眼科遺傳病 |
| 診療建議 | 診斷可根據特有的眼睛和皮膚臨床癥狀，基因檢測結果可為診斷提供準確依據。較早治療干眼癥可以有效保護角膜，治療包括長期使用人工制造淚液，控制眼睛及皮膚的細菌感染、炎癥和預防角膜瘢痕形成（可能導致失明），使用無菌水沖洗犬只的眼睛來除去細菌及分泌物。如果感染癥狀沒有得到很好的控制，隨著時間的推移，會對角膜和眼周血管造成永久性損傷，影響視力。 |
| 養育建議 | 建議保持患病犬的眼睛清潔，堅持長期清洗和用眼藥，定期進行藥浴以改善皮膚問題。提供柔軟的行走地面以減少行走時腳墊疼痛。 |
| 參考文獻 | c.1015delC: Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed |
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