July 22, 2018
| 疾病名稱 | 先天性肌無力綜合征 |
|---|---|
| 致病機理 | 先天性肌無力綜合征是一種由于神經遞質乙酰膽堿合成障礙，突觸囊泡、乙酰膽堿受體異常或缺乏，導致神經元細胞突觸先天缺陷，骨骼肌易疲勞的肌肉疾病。 |
| 臨床癥狀 | 在12-16周齡時出現運動不耐受的臨床癥狀，但在不同品種之間可能有所不同。犬可以鍛煉和正常運行5至30分鐘，但如果鍛煉時間較長，狗開始逐步縮短步伐，直至最終摔倒。休息幾分鐘后，狗可以從短暫的癱瘓中恢復過來，在癥狀再現之前能夠行走或跑步一段時間，然后癥狀會再次出現。 |
| 所屬類別 | 肌肉系統類遺傳病 |
| 診療建議 | 根據臨床癥狀提示神經肌肉傳遞障礙診斷，注意與重癥肌無力鑒別，重癥肌無力是一種自身免疫性疾病。基因檢測可為診斷提供準確依據。病情嚴重程度上不會隨時間惡化，如未嚴重影響生活可不用治療。 |
| 養育建議 | 注意限制寵物運動，避免長時間及大量運動。若出現摔倒情況注意多讓寵物休息并檢查身體是否有外傷導致，若出現出血，紅腫等情況及時送診。一般注意飼養方式改變寵物能正常生活。不建議攜帶致病突變基因的寵物育種。 |
| 參考文獻 | c.622G>A: Identification of a Mutation in the CHAT Gene of Old Danish Pointing Dogs Affected with Congenital Myasthenic Syndromec.1010T>C: A COLQ Missense Mutation in Labrador Retrievers Having Congenital Myasthenic Syndrome |
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