July 22, 2018
| 疾病名稱 | 先天性巨血細胞減少癥 |
|---|---|
| 致病機理 | 先天性巨血細胞減少癥又稱先天性巨血小板減少癥，致病突變位于第24號染色體的TUBB1基因，是一種由于β1-微管蛋白生成障礙，故障性β1-微管蛋白的表達影響血小板生成機制產生異常的血小板，導致血小板形態變大和血小板數量降低的凝血障礙性血液系統疾病。微管是細胞骨架的組成部分，由α和β單體組成的異質二聚體，小管是微管的組成部分。微管作用是維持循環血小板形狀，而且它們還能促進血小板從巨核細胞細胞質中有序分離。機體出血時血小板通過聚集血管損傷部位暴露于非血管的表面，形成一個止血的塞子，從而封住缺陷。在此形成過程中，纖維蛋白起到穩定劑的作用。 |
| 臨床癥狀 | 臨床表現主要為自發性出血，在手術或創傷后長時間流血不止。 |
| 所屬類別 | 血液類遺傳病 |
| 診療建議 | 過低的血小板計數以及血涂片可觀察到大血小板通常是一種標志，通常需要警覺。出血或手術前輸注新鮮全血，血漿或富含血小板血漿有良好的止血效果。禁用抑制血小板分泌釋放功能的藥物如阿司匹林，右旋糖酐等。因為血小板數量減少但功能正常，狗通常可以正常生活。 |
| 養育建議 | 患病犬應該受到密切監督，注意避免犬只受到可能導致出血的危險，如劇烈運動或進入危險的區域及地面。經常檢查犬只身體查看是否是出血或皮膚發紅有出血點等，注意精神及食欲，體溫情況。如果患病犬受傷流血了，需讓它保持冷靜。他走動的次數越多，就越有可能繼續出血，若過度出血應由寵物醫生來治療。防止指甲剪得太短，導致出血。將干糧改為濕糧以防口腔黏膜損傷。此外，應該避免使用硬玩具和零食以防止狗咬傷牙齦。若發現有大量出血應立即送診，并用止血紗布或止血海綿等持續按壓傷口。當普通護理不能控制自發性出血發作，則應及時輸血。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.745G>A: Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels |
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