July 22, 2018
| 疾病名稱 | 柯利眼異常 |
|---|---|
| 致病機理 | 柯利眼異常致病突變位于第37號染色體NHEJ1基因，是一種由于視網膜色素上皮缺陷導致的眼科疾病。表現為脈絡膜和視網膜毯部發育不全，脈絡膜低色素以及視盤的神經外胚層發育不良，脈絡膜、視網膜、視神經先天缺陷以及視網膜先天剝離。 |
| 臨床癥狀 | 除非視網膜出血、脫離或有大的缺損，否則視力正常。 |
| 所屬類別 | 眼科遺傳病 |
| 診療建議 | 胚胎發育到28天以后即可確認視盤附近有病灶存在，在6-10周齡時檢查可能基于眼底鏡鑒發現特異性病變確診，如脈絡膜發育不全、先天性缺損、視網膜部分或全部脫離、視網膜血管彎曲、少數可能有眼內出血和小眼球。若病變區發生色素沉著可能使其表現正常的形態。注意與先天性缺損、視網膜發育不良、毯部顏色不同鑒別。 |
| 養育建議 | 對基因檢測患病的寵物及時進行專業的眼科檢查以確定寵物視力情況，若無明顯視力障礙可正常生活，不用過多干預。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | g.chr37:25698028_25705826del: Breed relationshipsfacilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregateswith Collie eye anomaly across multiple dog breeds |
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