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疾病詳情

July 22, 2018

疾病名稱 III型多焦性視網膜病變
致病機理 Ⅲ型多焦性視網膜病變(CMRⅢ)致病突變位于第18號染色體BEST1基因,是一種由于視網膜色素上皮(RPE)功能異常,導致視網膜異常的眼科疾病。根據致病突變的不同,犬類多發性視網膜病變包括1型、2型和3型。
臨床癥狀 患病的犬只通常存在15周左右在視網膜的位置出現多個積聚液體的離散圓形區域,類似水泡,例行眼部檢查就能看見這些區域。這種水泡狀病變通常在雙眼都會出現,可能呈現灰色,棕褐色,橙色或粉紅色,并且數量,大小和位置都不相同。這種視網膜病變通常進展比較緩慢,6至12個月后才會首次被發現。自愈后的犬只視網膜上原來水泡的位置會出現褶皺,有些留下水泡形成的持續損傷。
所屬類別 遺傳性眼病
診療建議 診斷通常需要進行眼部檢查,其特征是多重灰褐色的視網膜斑塊積聚,以及壁層超反射率的離散區域。鑒別診斷將包括柯利眼異常、進行性視網膜萎縮、伊維菌素敏感性視網膜病變,由于系統性高血壓或藥物毒性引起的芽孢桿菌、隱球菌、轉移性淋巴瘤和漿液性分離。基因檢測可為診斷和明確分型提供準確依據。該亞型通常不會隨時間漸進發展,也不會影響視力,僅有極少數犬只會導致失明。
養育建議 該疾病大多不會影響犬只的視力及生活質量、壽命。對于部分出現視力損傷甚至失明的犬只犬只一般不會有痛感,而且都能通過調節其他感官來彌補視力缺失(犬類因為極其靈敏的嗅覺和聽力,對視覺的依賴要遠遠小于人類),通常情況下不影響它們的壽命。在家里要盡量避免改變家具的位置,確保寵物一直有人看護,一旦因意外受傷也不會有很大風險。當離開家中熟悉的環境時,使用繩子不僅能夠限制它們的活動范圍,也能起到安撫作用。
參考文獻 c.1388del: Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy modelp.Gly489Val: Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model


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