July 22, 2018
| 疾病名稱 | Alport綜合征 |
|---|---|
| 致病機理 | Alport綜合征致病突變位于X染色體COL4A5基因，由于腎小球基底膜的主要膠原成分-IV型膠原α3-α6異常，腎小球基底膜上相關α鏈缺失，導致基底膜早期彌漫性變薄或正常，之后逐步增厚，出現彌漫性厚薄不均、分層。表現為犬腎功能逐漸喪失，聽力損失和眼部病變。 |
| 臨床癥狀 | 幾乎所有患犬的尿液中都有血液（血尿），一些尿液中也可能含有高水平的蛋白質（蛋白尿）。進行性耳聾，初期高頻區聽力下降，之后完全耳聾。進行性視力障礙及白內障。 |
| 所屬類別 | 泌尿系統遺傳病 |
| 診療建議 | 聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位，雙側不完全對稱。眼部病變包括晶狀體中央部位突向前囊，眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。患犬需定期復診，檢測尿液及生化，眼科，耳朵檢查，以評估腎臟功能。治療目的是保護腎臟，糾正病理和生化異常，延緩腎功能減退速度，防止器官損害。ACE1和血管緊張素受體拮抗劑可以降低蛋白尿，保護腎小球濾過功能并延緩腎臟病變進展。當腎臟損害進入后期需要進行腎透析或腎移植治療，腎移植是該病有效的治療措施，但實施較困難。 |
| 養育建議 | 對失明及耳聾的寵物加強護理，保持寵物生活環境穩定，避免磕碰外傷。注意飲食，避免由于運動過少、攝入過多導致的肥胖。不建議攜帶致病突變基因的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.513_522delTAATCCAGGA: X chromosome inactivation patterns in normal and X-linked hereditary nephropathy carrier dogsc.3079G>T: Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV |
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