July 22, 2018
| 疾病名稱 | 2-8-二羥基腺嘌呤尿石癥 |
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| 致病機理 | 2-8-二羥基腺嘌呤尿石癥致病突變位于第5號染色體APRT基因，由于腺嘌呤的代謝異常，導致腺嘌呤在黃嘌呤氧化酶的作用下轉變為難溶于水的2-8-二羥基腺嘌呤，從而在腎小管及泌尿系統形成結石。在犬中，嘌呤的最終代謝產物尿酸主要在肝臟內經尿酸酶轉化為尿囊素進一步被降解或排泄，腎近曲小管對尿酸的重吸收高達98%以上，而隨尿排泄的尿酸很少。而有基因缺陷的犬大量難溶于水的2-8-二羥基腺嘌呤沉積于腎小管，引起腎小管阻塞以及在泌尿系統形成結石，進而導致血尿酸、肌酐、尿素氮顯著上升以及泌尿系統疼痛、泌尿困難等。 |
| 臨床癥狀 | 腹痛，嘔吐，不愿走動，表現痛苦，步行拱背，腹部觸診疼痛排尿困難，頻尿，血尿，膿尿和蛋白尿，無尿或尿閉。 |
| 所屬類別 | 泌尿系統疾病 |
| 診療建議 | 臨床通常不伴隨尿路感染，臨床一般通過尿檢及影像學檢查診斷，基因檢測可作為臨床診斷依據。對已形成結石的病例需進行手術清除，尿結石通常呈深綠色，表面粗糙。如不及時手術時間拖長，可引起膀脫破裂或尿毒癥。可推薦食用泌尿道處方糧，增服食鹽以達到增加飲水，稀釋尿液的作用，盡量使尿比重保持在1.025以下。 |
| 養育建議 | 定期進行全身檢查，以評估疾病進展及身體情況。注意觀察寵物每天的排尿情況，包括次數，排尿量，尿液顏色及排尿時是否有疼痛反應等，如有異常及時送診。飲食注意低礦物質，低蛋白，多飲水。多使用植物蛋白飼喂，少給肉類，不給肝、腎或腺體臟器，以達到控制嘌呤攝入的目的。不建議攜帶致病突變的犬只育種。 |
| 參考文獻 | c.260G>A: An APRT mutation is strongly associated with and likely causative for 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis in dogs |
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